آنمی فانکونی (کم خونی فانکونی) ؛ مراحل، نشانه ها، علت، عوامل خطر، تشخیص و درمان

آنمی فانکونی (FA) یک اختلال ژنتیکی است که در نهایت به نارسایی مغز استخوان منجر می شود. مغز استخوان شما مسئول ساخت سه نوع مختلف از سلول های خونی در بدن است. این سلول ها شامل گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به بافت ها و اندام های بدن منتقل می کنند، سلول های سفید خون که با عفونت ها مبارزه می کنند و پلاکت ها، که باعث القای لخته شدن خون و توقف خونریزی می شوند می باشند.

طبیعی است که سلول های خونی خود به خود از بین بروند. اگر مغز استخوان نتواند جایگزینی برای گلبول های مرده تولید کند، شما دچار نارسایی مغزی استخوان خواهید شد. FA بسیار جدی است و عواقب مادام العمری دارد که می تواند شامل موارد زیر باشد:

• کم خونی
• کم خونی ناشی از کمبود گلبول قرمز خون (RBC)

در ادامه این مطلب مجله پیام سلامت بیشتر در مورد مراحل، نشانه ها، علت، عوامل خطر، تشخیص و درمان آنمی فانکونی (کم خونی فانکونی) صحبت می کنیم.

عوارض آنمی فانکونی

نقائص مادرزادی

نقص های تولد مرتبط با آنمی فانکونی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• نقص استخوانی یا اسکلتی
• نقص چشم
• نقص گوش، که ممکن است باعث شود کودک ناشنوا به دنیا بیاید
• تغییر رنگ پوست
• مشکلات کلیوی، مانند تشکیل نشدن کلیه
• نقص قلبی مادرزادی، که شایع ترین آن ها سوراخ یا نقص در دیوار پایینی قلب است که محفظه چپ و راست قلب را جدا می کند. به این نقص، نقص جداره بطنی نیز گفته می شود.

سرطان

تا ۱۰ درصد افرادی که مبتلا به FA هستند، مبتلا به لوسمی می شوند. افراد مبتلا به FA ممکن است تومورهای سرطانی را در دهان خود نیز تجربه کنند. FA یک اختلال ژن مغلوب است. این به این معنی است که والدین هر دو باید ژن FA FA معیوب را برای توسعه این کم خونی به نوزاد منتقل کنند.

The Fanconi Anemia Research Fund برآورد می کند که از هر ۱۸۱ نفر ۱ نفر دارای ژن معیوب است. به همین ترتیب از هر ۱۳۱،۰۰۰ کودک در ایالات متحده آمریکا یک نفر با آنمی فانکونی به دنیا می آید. این وضعیت می تواند هم در مردان و هم در زنان اتفاق بیفتد و اغلب در گروه های نژادی و قومی خاصd دیده می شود.

مراحل آنمی فانکونی

به طور معمول علائم فیزیکی این بیماری در هنگام تولد وجود دارد. اما بعضی از کودکان مبتلا به FA، نشانه های بیماری را تا مراحل بعد زندگی خود نشان نمی دهند. بر اساس اعلام The Fanconi Anemia Research Fund، بیش از ۶۰ درصد از بیماران متولد شده با FA حداقل یک نشانه فیزیکی دارند. طول عمر متوسط افراد مبتلا به آنمی فانکونی ۲۹ سال است. اگرچه برخی افراد تا ۵۰ سالگی هم زندگی می کنند.

کودکان مبتلا به FA معمولا بین ۵ تا ۱۵ سالگی به لوسمی میلوئیدی حاد و سندرم میلولد پلاسمی مبتلا می شوند. هنگامی که افراد مبتلا به FA بزرگ می شوند، در معرض خطر افزایش طیف وسیعی از انواع سرطان ها، از جمله سرطان های دهان و استخوان هستند.

علائم آنمی فانکونی چیست؟

FA اغلب در هنگام تولد و یا به زودی پس از آن تشخیص داده می شود. زیرا این بیماری بر نحوه تولید سلول های خونی در مغز استخوان تاثیر می گذارد. هنگامی که شما تعداد کافی گلبول های خون را در بدن ندارید، شروع به تجربه علائم زیر می کنید:

کم‌خونی آپلاستیک

کم‌خونی آپلاستیک به علت کم بودن تعداد گلبول های قرمز، که به حمل اکسیژن در خون کمک می کند، رخ می دهد. علائم آنمی شامل سرگیجه، سردرد و عدم توانایی حرکات دادن دست و پا است.

نقائص هنگام تولد

انواع خاصی از نقایص حین تولد نشان دهنده این است که نوزاد شما FA دارد. این علائم عبارتند از:

• نقص استخوانی، به ویژه در مورد انگشت شست و دست ها
• نقص چشم و گوش
• تغییر رنگ پوست
• مشکلات کلیوی
• نقص مادرزادی قلب

مشکلات رشدی

مشکلات رشدی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• وزن کم نوزاد هنگام تولد
• اشتهای کم
• تاخیر در رشد
• قدی که کوچک تر از حد طبیعی است
• کوچک بودن سر نوزاد
• ناتوانی ذهنی

علائم در بزرگسالان

بزرگسالانی که بعدا در معرض تشخیص قرار می گیرند معمولا یک مجموعه کاملا متفاوت از علائم را تجربه می کنند. علائم افراد بالغ معمولا بر اندام های جنسی یا سیستم تولید مثل آن ها تاثیر می گذارد. علائم آنمی فانکونی در زنان عبارتند از:

• خونریزی های غیر طبیعی قاعدگی
• مسائل مربوط به باروری
• سقط مکرر
• یائسگی زودرس
• کوچک بودن اندام تناسلی

مردان مبتلا به FA ممکن است مسائل باروری را تجربه کنند و اندام تناسلی کوچکتر از حد طبیعی داشته باشند.

علل کم خونی فانکونی

FA یک بیماری ژنتیکی است و هنگامی رخ می دهد که دو نفر با ژن مغلوب صاحب فرزند می شوند. مغلوب بدان معنی است که ژن معیوب از هر دو والدین به ارث برده شده است. FA یک بیماری ژنتیکی پیچیده است. ۱۹ ژن مختلف به FA مرتبط هستند. اختلال در آن ژن ها به ۹۵٪ موارد FA مربوط می شود.

عوامل خطر برای ابتلا به آنمی فانکونی

هر کودکی که در خانواده سابقه خانوادگی این کم خونی را داشته باشد در معرض خطر ابتلا به بیماری است. با این حال، یهودیان اشکنازی و آفریقایی ها بیشتر از دیگران حامل ژن مغلوب هستند.

تشخیص آنمی فانکونی

یکی از مراحل اولیه تشخیص این بیماری، سابقه خانوادگی شماست. از آنجا که یک ژن معیوب باعث ایجاد این نوع کم خونی می شود، والدین ممکن است آگاه نباشند که حامل این ژن هستند. در اولین قدم پزشک به دنبال سابقه بیماری های خانوادگی مانند کم خونی، اختلالات گوارشی و مشکلات سیستم ایمنی است.

روش های مورد استفاده برای تشخیص ژنتیکی FA متفاوت هستند. آزمایش شکستگی کروموزومی می تواند با استفاده از هر دو سلول های پوستی یا خونی انجام شود. بعد از نمونه برداری یک ماده شیمیایی با سلول ها ترکیب خواهد شد. کروموزوم های سلولی زیر میکروسکوپ تجزیه می شوند. کروموزوم های فرد مبتلا به FA، شکستگی بسیار متفاوتی دارند.

تجزیه و تحلیل جریان سیاتومتر یا جریان سیاتومتر، سلول های پوست را با ترکیب آنها با مواد شیمیایی تجزیه و تحلیل می کنند. اگر سلول های شما به مواد شیمیایی واکنش نشان دهند، به این معنی است که شما احتمالا فانکونی دارید.

غربالگری جهش شامل استفاده از یک نمونه سلولی پوستی است تا هر گونه نقص در ۱۹ ژن شناخته شده مرتبط با FA را جستجو کند.

غربالگری برای آنمی فانکونی قبل از تولد

زنانی که دارای سابقه خانوادگی این کم خونی هستند باید آزمایش ژنتیکی نوزاد خود را انجام دهند. این آزمایش را می توان از طریق آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام داد.

در آمنیوسنتز، پزشک از یک سوزن برای برداشتن مایع از کیسه آمنیوتیک که حاوی نوزاد نابالغ است استفاده می کند. سپس مایع برای حضور ژنهای FA مورد آزمایش قرار می گیرد.

آزمایش CVS نیز شامل وارد کردن یک لوله در مهبل و دهانه رحم و استفاده از لوله برای گرفتن نمونه های بافت از جفت است. سپس نمونه های بافتی برای یافتن ژن FA مورد آزمایش قرار می گیرند. آزمایش شکستگی کروموزومی نیز می تواند با استفاده از CVS انجام شود.

اگر فرزند شما با نقص های مادرزادی متولد شده باشد، پزشک احتمالا تشخیص FA را با آزمایش ژنتیکی تأیید می کند.

درمان آنمی فانکونی

FA یک بیماری ژنتیکی است و درمان خاص و کاملی برای آن در دسترس نیست. با این حال، علائم FA را می توان درمان کرد. درمان این بیماری بر اساس شدت بیماری و سن بیمار متفاوت است. مقابله با کم خونی و علائم دیگر، تمرکز اصلی درمان FA است. در نظر گرفتن استراتژی های کوتاه مدت و بلند مدت درمانی برای این بیماری بسیار مفید است.

درمان کوتاه مدت

روش های کوتاه مدت درمان برای FA می تواند شامل موارد زیر باشد:

• انجام آزمایش شمارش خون به طور منظم برای ردیابی شدت بیماری
• انجام سالانه آزمون مغز استخوان
• انجام غربالگری تومور یا سرطان
• مصرف آنتی بیوتیک ها برای درمان عفونت
• انتقال خون برای افزایش تعداد گلبول های خون

درمان طولانی مدت

هدف از درمان درازمدت فانکونی، بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر بیمار است. انجام بلند مدت آندروژن درمانی با استفاده از هورمون های مردانه برای افزایش تولید سلول های خونی مفید است. مواد گیاهی ساخته شده توسط انسان و یا طبیعی نیز می توانند بدن شما را به تولید بیشتر سلول های خونی تشویق کنند. جراحی نیز ممکن است بتواند نقایص مادزادی که در دست ها، شست، و سایر قسمت های بدن رخ می دهد، را تصحیح کند.

پیوند سلول های بنیادی خون و مغز استخوان

در طول پیوند سلول های بنیادی خون و مغز، سلول های بنیادی از یک اهدا کننده سالم گرفته می شود تا جایگزین نوع غیر طبیعی خود در بدن بیمار شود. اهدا کننده معمولا یکی از اعضای خانواده است. مغز استخوان شما با استفاده از اشعه یا شیمی درمانی تخریب می شود. سپس سلول های سالم به داخل استخوان، جایی که رشد می کنند، تزریق شده به این ترتیب مغز استخوان سلول های خونی طبیعی و سالم  تولید می کنند.

چشم انداز دراز مدت برای افراد مبتلا به آنمی فانکونی چیست؟

FA یک بیماری جدی و کشنده است. این شرایط موجب کاهش امید به زندگی می شود. اما پیشرفت های موجود در روش های پیوند سلول های بنیادی خون و پیوند مغز استخوان باعث افزایش شانس زندگی در این بیماران شده است. به همین دلیل پیشنهاد می شود که افراد مبتلا حتما برای بهره مندی از حمایت بیشتر به یک گروه پشتیبانی بپیونند.

اهمیت درمان برای کودکان مبتلا به بیماری نقص ایمنی تفاوت میان زنده بودن یا نبودن است. تفاوتی که می‌تواند به مرگ یا زنده ماندن این کودکان بیانجامد.

شاید خیابان دکتر قریب را بتوان ایرانی کوچک نامید؛ خیابانی که کرد، لر، بلوچ، عرب، فارس، مشهدی، شمالی و خلاصه از هر شهر و قومیتی در آن یافت می‌شود. خیابانی که در آن فاصله یک مشهدی با یک کرد و یک گیلکی با یک اهوازی بیشتر از چند متر یا نهایتا چند چادر سفری نیست. خیابانی که گرچه برای بسیاری از ما تنها محل گذر است ولی برای برخی‌، خانه‌ای است که سال‌هاست به آن خو کرده‌اند. یا بهتر بگوییم، تحملش کرده‌اند.

اینجا خیابان دکتر محمد قریب، مرکز طبی کودکان تهران… مرکزی که تعداد 200 کودک مبتلا به بیماری نقص ایمنی را در خود جای داده است. بیماری که گرچه حتی اسمش برای بسیاری ناشناخته است ولی سال‌هاست که گریبان‌گیر ‌بسیاری از کودکان این مرکز شده است؛ بیماری که شرح مرارت‌های آن را تنها در اشک مادران و نگاه خیره پدران این کودکان می‌توان یافت … بیماری که درمان کودکان معصوم مبتلا به آن در گروی چرک کف دست است. بیماری که شاید مدیر بیمارستان مرکز طبی کودکان بهتر از هر فرد دیگری بتواند آن را معرفی کند و از درد کودکان و سوز دل خانواده‌هایشان سخن بگوید.

از این رو در گفت‌وگویی تفصیلی پای صحبت‌های دکتر نیما رضایی متخصص ایمونولوژی و عضو هیئت علمی‌ دانشگاه علوم پزشکی ایران و همچنین مدیر بیمارستان مرکز طبی کودکان و معاون پژوهشی مرکز تحقیقات نقص ایمنی نشستیم و از چند و چون این بیماری از ایشان جویا شدیم:

 آقای دکتر در مورد بیماری نقص ایمنی توضیح می‌دهید؟

رضایی: به طور خلاصه نقص ایمنی یعنی نقص سیستم دفاعی بدن که این نقص در سیستم دفاعی می‌تواند به صورت نقص اولیه وجود داشته باشد و یا به شکل ثانویه ایجاد شود. به عنوان مثال در بیماران مبتلا به ایدز، سوءتغذیه، برخی سرطان‌ها یا بیماری‌های خودایمنی و همچنین بیماران تحت درمان بوسیله شیمی‌درمانی یا رادیوتراپی، نقص ایمنی بدن این افراد به صورت ثانویه دچار نقص در سیستم دفاعی بدنشان می‌شوند ولی بیماری نقص ایمنی موردنظر شما از جمله نقص‌های اولیه‌ای است که بیمار از بدو تولد و به صورت ژنتیکی به ضعف در سیستم دفاعی مبتلاست. البته بیماری‌های خودایمن و سرطان نیز در برخی موارد بیماران نقص ایمنی نیز مشاهده می‌شود.

تکرار عفونت؛ بزرگ‌ترین علامت بیماری نقص ایمنی است

 علائم این بیماری چیست؟

رضایی: به عبارت دیگر نقص ژنتیکی باعث می‌شود یکی از اجزای سیستم دفاعی بدن به صورت کمی‌ یا کیفی دچار مشکل شود و این اشکلات باعث می‌شود فرد بیمار مستعد علائم و عوارض مختلفی از جمله عفونت شود. عفونت‌های مکرر و شدید علامت بیماری نقص ایمنی هستند. لذا کودکانی که به کرات دچار عفونت می‌شوند و این عفونت درمان نمی‌شود و چندین بار در سال در بیمارستان بستری می‌شوند و آنتی بیوتیک‌های تزریقی برای آنها تجویز می‌شود از مواردی هستند که شک ما را برای بررسی علائم ابتلای فرد به بیماری نقص ایمنی دوچندان  می‌کند. از این رو عفونت شاه علامت بیماری نقص ایمنی است.

 یعنی هر سرماخوردگی و عفونتی می‌تواند نشانه ای برای بیماری نقص ایمنی باشد؟

رضایی: اینطور نیست. البته نباید نسبت به این مساله حساسیت بیش از حد و وسواس گونه داشت چراکه هر نوع از سرماخوردگی را نمی‌توان علامتی از این بیمای دانست بلکه عفونت‌های مکرر می‌تواند شک را نسبت به این بیماری ایجاد کند. به عنوان مثال اگر کودکی بیش از 8 بار در سال دچار عفونت گوش میانی شود یا بیش از 2 بار در سال به عفونت ریه یا عفونت‌های دیگری که نیازمند تجویز آنتی بیوتیک‌های تزریقی است مبتلا گردد باید به پزشک متخصص ایمونولوژی یا عفونی مراجعه کرد تا مشکل تشخیص داده شود و پس از آن قدم به قدم مراحل تشخیص نوع این بیماری و درمان متناسب با آن را طی کنند تا در سریعترین زمان ممکن این بیماری تشخیص داده شود.

شناسایی 200 نوع بیماری نقص ایمنی با علائم مختلف

 آیا این بیماری علائم دیگری دارد؟

رضایی: تا امروز نزدیک به 200 نوع از بیماری‌های نقص اولیه ایمنی شناخته شده است که این بیماری‌ها ماحصل نقایص مختلف ژنتیکی در این بیماران است که هریک از تظاهر متفاوتی نسبت به دیگری برخوردار است.

در این 200 نوع متفاوت، طیفی از بیماری‌های نقص ایمنی قرار دارند که از نوع خفیف و بی علامت آن تا نوع شدید و حاد آن را دربرمی‌گیرد. به عنوان مثال در بیماری کمبود انتخابی آی جی ای در بسیاری از مواقع ممکن است بدون علامت یا با علائمی‌ همچون سرماخوردگی ساده و اسهال توام باشد و حتی ممکن است بدلیل عوارض خفیف آن نیز در طول عمر فرد تشخیص داده نشود و مشکلی را برای او ایجاد نکند ولی از آن سو در این طیف بیماری به نام بیماری نقص ایمنی توام شدید نیز وجود دارد که اگر به سرعت تشخیص داده نشود کودک اولین سال تولدش را هم نخواهد دید. لذا آنچه در این بیماری بسیار حائز اهمیت است تشخیص به موقع و درمان مناسب با نوع بیماری است چراکه اگر تشخیص به موقعی داشته باشیم و درمان مناسبی برای بیمار تجویز کنیم می‌توانیم طول عمر خوبی را برای او به ارمغان بیاوریم ولی اگر تشخیص دیر اتفاق بیافتاد و دسترسی به درمان وجود نداشته باشد بیماران با عوارض مختلف مواجه می‌شوند.

 چه زمانی را می‌توان به عنوان زمان به موقع تشخیص این بیماری عنوان کرد؟

رضایی: زمان بموقع برای تشخیص بیماری با توجه به طیف گسترده این نوع بیماری بسیار متفاوت است و حتی به عنوان مثال در بیماری نقص ایمنی توام شدید اگر بتوان تشخیص بیماری  را قبل از تولد نوزاد انجام داد می‌توان انتظار موفقیت‌های بیشتری را داشت.

تشخیص و جلوگیری از بیماری کودک در زمان بارداری مادر

 توضیح بیشتری می‌دهید.

رضایی: ما در مورد خانواده‌هایی که بیماری مشابه با این بیماری را دارند و یا برادر و خواهر آن‌ها به این بیماری مبتلا بوده اند، تشخیص قبل از تولد را در هفته دهم یا دوازدهم بارداری انجام می‌دهیم و مقدمه‌چینی‌هایی درمان و مواردی که باید برای این نوزادان رعایت شود را به خانواده‌هایشان گوشزد می‌کنیم. مواردی همچون عدم استفاده از واکسن‌های زنده مثل واکسن سل و غیره و درصورتی که تشخیص این بیماری برای این نوزادان قطعی شد پیوند مغز استخوان یا دیگر درمان‌های مرتبط را برای این نوزادان تجویز می‌کنیم و امروز این تشخیص قبل از تولد در کشور ما انجام می‌شود.

آمار دقیقی از بیماران ایرانی نداریم/در ایران غربالگری انجام نمی‌شود

 تعداد بیماران مبتلا به نقص ایمنی در جهان و ایران چقدر است؟

رضایی: متاسفانه در کشور ما غربالگری این بیماری انجام نمی‌شود و نمی‌توان آمار دقیقی از تعداد بیماران مبتلا به نقص ایمنی ارائه کرد ولی با توجه به نتایج غربالگری‌های صورت گرفته در آمریکا عنوان می‌شود که از هر 2000 نفر 1 آمریکایی به این بیماری مبتلا است. اما در ایران تعداد بیماران شناخته شده و ثبت شده 1500 نفر است ولی این آمار تعداد دقیق مبتلایان به این بیماری نیست چراکه ممکن است بسیاری از این بیماران در اثر ابتلا به این بیماری فوت کرده باشند و یا به مراکز درمانی مراجعه نکرده باشند. لذا ما پیش‌بینی می‌کنیم در ایران با توجه به بالاتر بودن تعداد ازدواج‌های فامیلی در ایران نسبت به آمریکا، نرخ ابتلا به این بیماری در کشورمان بیش از نرخ ابتلا به آن در آمریکا است.

66 درصد بیماران نقص ایمنی حاصل ازدواج‌های فامیلی

 یعنی بیش از 35000 نفر در ایران به این بیماری مبتلا هستند؟

رضایی:اگر نرخ این بیماری را مشابه آمریکا از هر 2000 نفر 1 نفر عنوان کنیم با توجه به جمعیت 70 میلیونی ایران 35000 نفر به این بیماری مبتلا هستند. از طرفی تحقیقاتی که ما بر روی بیماران خود انجام دادیم نشان می‌دهد که 66 درصد از بیماران مبتلا به نقص ایمنی حاصل ازدواج‌های فامیلی هستند و این در حالی است که در کشور ما با توجه به بالاتر بودن ازدواج فامیلی نسبت به آمریکا و همچنین تعداد نوزادان حاصل از ازدواج‌های فامیلی که 25 درصد از نوزادان متولد شده در کشور را تشکیل می‌دهند می‌تواند این نرخ بالاتر از نرخ ابتلا به این بیماری در آمریکا باشد.

نیاز کودکان بیمار به دارویی که قیمت 20 گرم آن بیش از یک میلیون تومان است

 متوسط هزینه‌های درمان کودکان مبتلا به این بیماری چقدر است؟

رضایی: البته هزینه درمان با توجه به نوع بیماری این کودکان و نیاز دارویی آن‌ها متفاوت است. به عنوان مثال ما در اینجا کودکانی داریم که هر ماه نیازمند مصرف داروی آی وی آی جی یا ایمنوگلوبولین تزریقی هستند که هزینه آن بسیار بالاست. دارویی که قیمت واقعی 20 گرم از آن بیش از یک میلیون تومان است.

البته ناگفته نماند که در حال حاضر دولت در این زمینه کمک‌هایی را از طریق یارانه برای کاهش قیمت این دارو انجام می‌دهد. ولی خانواده‌ای که دو کودک مبتلا به این بیماری دارد و هر کدام از این کودک‌ها نیازمند استفاده ماهانه 20 گرم از این دارو هستند باید هزینه بالایی را برای تهیه این دارو پرداخت کنند.

پرداخت هزینه سنگین دارویی که تحت پوشش بیمه است

 این دارو تحت پوشش بیمه قرار دارد؟

رضایی: گرچه این دارو تحت پوشش بیمه قرار دارد ولی بیمه به صورت کامل این دارو را پوشش نمی‌دهد و تنها بخشی از آن را پرداخت می‌کند و مبلغی که بیمار (با درنظر گرفتن یارانه‌های دولتی به این دارو و سهم بیمه ای) باید برای خرید این دارو بپردازد بسیار سنگین است.

با این اوصاف هزینه تهیه آی وی آی جی برای این کودکان سرسام آور است؟

رضایی: هزینه‌های بالا تنها مختص داروی آی وی آی جی نیست و برای کودکان نیازمند داروی اینترفرون گاما و همچنین داروی جی سی اس اف نیز وضعیت به همین منوال است. حتی گاهی هزینه هفتگی آنتی بیوتیک‌های مورد نیاز این کودکان بیش از یک و نیم میلیون تومان است و هزینه خرید دارو تنها بخشی از هزینه‌های کودکان مبتلا به این بیماری است.

برپایی بازارچه خیریه برای کمک به بیماران نقص ایمنی

 خانواده این کودکان از پس هزینه‌های این درمان بر می‌آیند؟

رضایی: البته تامین هزینه‌های مالی فشار و بار سنگینی است که بر دوش خانواده این کودکان قرار گرفته و این درحالی است که دولت نیز در صدد کاهش این هزینه‌هاست و ما هم در این بیمارستان سعی کرده‌ایم از کمک خیرین برای یاری رساندن به این کودکان استفاده کنیم که برپایی بازارچه خیریه‌ای که ماه گذشته برگزار شد از جمله این موارد است که با همت و زحمت تعدادی از نیروهای داوطلب انجام شد و قرار است هر 6 ماه یکبار نیز این بازارچه برپا شود ولی این کمک‌ها نیز تنها بخشی از مشکلات این بیماران را مرتفع می‌کند.

کودکان بیمار بسیاری به خاطر مشکلات مالی از دست رفتند

من به یاد دارم در زمان دانشجویی در مقطعی تعداد مرگ و میر کودکان مبتلا به بیماری نقص ایمنی را بررسی کردیم و به این نتیجه رسیدیم که علت فوت بسیاری از آن‌ها به دلیل عدم توانایی مالی خانواده‌های این کودکان در پرداخت هزینه‌های درمان فرزندانشان بوده است. خانواده‌ای که به دلیل مشکلات مالی مصرف داروی آی وی آی جی را بالاجبار برای کودکش قطع کرد و به دلیل قطع این دارو کودک پس از چندماه به علت عفونت شدید از دست رفت.

 بیماری نقص ایمنی کودکان تحت حمایت بنیاد بیماری‌های خاص است؟

رضایی: متاسفانه نه!

 چرا؟

رضایی: البته ما رایزنی‌های مختلفی در این زمینه انجام داده‌ایم ولی اضافه شدن یک بیماری به بیماری‌های خاص کار راحتی نیست. ما 10 سال پیش نشست‌های متعددی را در این زمینه برگزار کردیم و هنوز هم پیگیر این مساله هستیم ولی قبولاندن این مساله که این بیماری باید در حیطه بیماری‌های خاص گنجانده شود برای برخی از سیاستگزاران حوزه سلامت دشوار است. چراکه پذیرفتن هزینه اضافی چندان برای مسئولان راحت نیست. ولی به نظر من برای سیاستگزاری در حوزه سلامت باید به نتایج و دستاوردهای 10 ساله توجه کرد و گنجانده شدن این بیماری در بیماری‌های خاص نه تنها هزینه اضافی را به حوزه سلامت تحمیل نمی‌کند بلکه به نفع آن نیز خواهد بود. به عنوان مثال در برخی کشورها غربال‌گری این بیماری انجام می‌شود و قطعا هزینه این اقدام برای آن‌ها قابل توجیه است چراکه با درنظر گرفتن هزینه‌هایی که به واسطه تشخیص دیرهنگام این بیماری بر بیمار و حوزه سلامت کشور اعم از دارو، تخت بیمارستانی، پزشک و بسیاری از این قبیل وارد می‌شود با در نظر گرفتن نتایج 10 ساله آن قابل توجیه خواهد بود.

 سخن آخر…

رضایی: نکته ای که باید به آن توجه داشت آن است که نوع بیماری نقص ایمنی متفاوت از بیماری‌هایی است که اغلب مردم آن‌ها را می‌شناسند  و از آن‌ها مطلعند و بیماری‌های دیگر را به دلیل اطلاع‌رسانی خوبی که بر روی آن‌ها انجام می‌شود به خوبی می‌شناسند و به بیماران مبتلا به این موارد نیز کمک می‌کنند ولی تفاوت کودکان مبتلا به بیماری نقص ایمنی با برخی بیماران مبتلا به بیماری‌های شناخته شده در آن است که این کودکان در صورت تشخیص به موقع و درمان مناسب می‌توانند تا آخر عمر زندگی عادی و طبیعی خود را داشته باشند و این در حالی است که درمان برای برخی بیماران مبتلا به بیماری‌های شناخته شده تنها می‌تواند مدتی طول عمرشان را افزایش دهد.به عبارت دیگر اهمیت درمان برای کودکان مبتلا به بیماری نقص ایمنی تفاوت میان زنده بودن یا نبودن است! که می‌تواند به مرگ یا زنده ماندن این کودکان بیانجامد!