«نیایش» دختر چهار ساله سرفاریابی از بیماری «آنمی فانکونی» رنج می‌برد، نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان، عوارض جبران‌ناپذیری را به دنبال دارد، این در حالی است که خانواده نیایش قادر به تأمین هزینه درمان فرزندشان نیستند.
مادر یاسوجی از بیماری فرزندش می‌گوید، برای درمان جگرگوشه‌اش به هر دری زده است و حالا تنها راه نجات دختر کوچکش را استمداد از خیران می‌بیند.
«نیایش» دختر چهار ساله سرفاریابی از نوعی بیماری نادر رنج می‌برد، یک اختلال ژنتیکی به نام «آنمی فانکونی» که به گفته پزشکان از هر 350 هزار تولد در دنیا، یک کودک را درگیر خود می‌کند.
این بیماری در بدن نیایش نهفته بوده و سال گذشته در اثر ابتلا به یک آنفلوانزای ساده فعال می‌شود. کبودی رنگ صورت، گردن، اطراف چشمان و اطراف بینی و متفاوت بودن چهره این کودک با سایر کودکان مهم‌ترین علائم بیماری آنمی فانکونی در نیایش است.
بیماری آنمی فانکونی در صورت عدم درمان، عوارض جبران ناپذیری دارد، این در حالی است که خانواده نیایش برای تأمین هزینه درمان فرزندشان با مشکل مواجه هستند، مسأله‌‌ای که زندگی این کودک چهارساله را به شدت تحت تأثیر قرار داده است.
بیماری نیایش ارثی است
مادر نیایش می‌گوید: پزشکان احتمال می‌دهند که این بیماری در گذشته در نیاکان و اجداد ما وجود داشته و پس از سالها نهفته بودن، حالا در بدن نیایش خود را بروز داده است.
خانم مروارید خردمند می‌افزاید: نیایش همیشه کمبود وزن داشت، هر بار که به پزشک مراجعه می‌کردیم نتایج آزمایشات مشکل خاصی را نشان نمی‌داد و پزشکان می‌گفتند به مرور زمان مشکل کم وزنی نیایش برطرف می‌شود.
وی به هزینه بالای درمان نیایش اشاره کرده و با ابراز ناراحتی از اینکه نیایش جزء بیماران خاص محسوب نشده است، می‌گوید: از سال گذشته تاکنون برای درمان دخترم هزینه زیادی متحمل شده‌ایم، به طوری که گاهی حتی بستگان‌مان برای پرداخت هزینه برخی آزمایشات به ما کمک می‌کردند.
راه درمان بیماری نیایش، پیوند مغز استخوان بوده و بهترین دهنده، برادر یا خواهری است که نوع بافت او با بیمار تطبیق یافته است، و در این مورد نیز تنها 25 درصد احتمال تطابق وجود داشته و این در حالی است که تنها خواهر نیایش به دلیل عدم تطابق، نتوانست به او مغز استخوان اهدا کند.
آنگونه که مادر نیایش می‌گوید همه بستگان درجه یک آنها شانس خود را برای اهدای مغز استخوان امتحان کردند اما مغز استخوان هیچکدام نتوانست به نیایش چهار ساله کمک کند.
بارداری مجدد مادر نیایش؛ راهکاری خطرناک
راهکاری که پزشکان به خانواده نیایش پیشنهاد داد‌ه‌اند بارداری مجدد مادر او است، راهکاری که اگرچه به خاطر وضعیت مالی خانواده نیایش نسبت به دیگر راه‌های درمان ارزانتر است، اما ریسک بزرگی نیز محسوب می‌شود ریسکی که ممکن است تولد یک کودک آنومی فانکونی دیگر را رقم بزند و در صورت سالم بودن کودک نیز تنها 25 درصد احتمال دارد که مغز استخوان او با مغز استخوان نیایش تطابق داشته باشد.
اما مشاوره ژنتیک می‌گوید قبل از بارداری مجدد مادر، باید دو آزمایش بر روی نیایش انجام شود، و تا زمانی که این آزمایشات انجام نشده است نباید اقدام به بارداری کرد، زیرا این احتمال وجود دارد که یک کودک آنومی فانکونی دیگر به دنیا بیاید.
هزینه بالای آزمایشات و دست خالی خانواده نیایش
مادر نیایش می‌گوید: هر دو آزمایش باید در آزمایشگاه خصوصی انجام شود و هزینه بسیار بالایی دارند؛ آزمایش اولی باید به خارج از کشور ارسال شده تا ژنی که در استخوان نیایش وجود ندارد تشخیص داده شود؛ هدف از این آزمایش این است که در صورت بارداری بعد از دو ماه مشخص شود که آیا آن ژن در بدن کودک بعدی وجود دارد یا نه.
خانم خردمند تأکید می‌کند: این آزمایش باید حتما انجام شود تا اگر کودک بعدی نیز فاقد این ژن بود، بعد از گذشت دو ماه از بارداری سقط شود، و اگر ژن در بدن او وجود داشت، به دنیا آمده و در صورت تولد نوزاد سالم نیز تنها 25 درصد احتمال دارد که بتواند مغز استخوانش را به نیایش اهدا کند.
وی بیان می‌کند: وضع مالی مناسبی نداریم، دستمان خالی است و قادر به پرداخت هزینه آزمایشات نیایش نیستیم و حتی اجاره‌خانه خود را به سختی پرداخت می‌کنیم، شهر محروم سرفاریاب هیچ درآمدی برایمان ندارد، شوهرم تعمیرگاهی دارد که در فصل‌های زمستان و پاییز تنها درآمد ناچیزی دارد که صرف امرار معاش روزانه می‌شود.
مادر نیایش عنوان می‌کند: پزشکان گفته‌اند اگر راهکار بارداری جوابگو نبود، نمونه مغز استخوان نیایش را به بانک خون تهران ارسال می‌کنند، و اگر این نمونه آنجا هم پیدا نشد، آن را به خارج از کشور می‌فرستند تا شاید کسی برای اهدای مغز استخوان پیدا شود.
خانم خردمند می‌گوید: هزینه آزمایشات نیایش بسیار بالا است و ما هم هیچ در بساط نداریم، ماهیانه چند بار باید برای درمان نیایش به شیراز رفت و آمد کنیم که تاکنون اقوام و آشنایان ما را در پرداخت هزینه‌ها یاری کرده‌اند.
وی می‌افزاید: سیستم ایمنی بدن نیایش بسیار ضعیف است، در صورت ابتلا به یک سرماخوردگی جزئی، ده تا 12 روز به مراقبت ویژه نیاز دارد، زیرا به علت پایین آمدن پلاکت خونش، نمی تواند شربت و دارو مصرف کند.
خانم خردمند، مادر خستهای که حالا برای تأمین هزینههای درمان دختر چهارساله‌اش از خیران استمداد میطلبد تا بیش از این شاهد رنج فرزندش نباشد.
بیماری آنمی فانکونی چیست؟
آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد شده و شایع‌ترین ناهنجاری این بیماری تیرگی پوست در تنه، گردن، نواحی کشاله ران و همچنین لکه‌های شیر قهوه‌ای و پیسی است.
در نتیجه ترشح غیر طبیعی هورمون رشد، بسیاری از بیماران آنمی فانکونی دچار کوتاهی قد هستند. فقدان انگشت یا انگشتان دو شاخه در این بیماری بسیار شایع است. ناهنجاری‌های پا، در رفتگی مادرزادی لگن، در این بیماران دیده می‌شود. در جنس مونث ناهنجاری‌هایی در واژن، رحم یا تخمدان ممکن است ایجاد شود.
بسیاری از بیماران آنمی فانکومی دچار ناهنجاری‌هایی در صورت شامل میکروسفالی ،چشمان کوچک، چین‌های اپیکانتال، شکل، اندازه و موقعیت غیر طبیعی گوش و چانه کوچک بوده و در 10 درصد موارد این بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی هستند.
نارسایی مغز استخوان اغلب در دهه‌ی اول زندگی رخ می‌دهد.به طور اولیه کاهش در تعداد پلاکت‌ها سپسس در گرانولوسیت‌ها ایجاد می‌شود و نهایتاً آنمی ماکروسیتبک رخ می‌دهد.
دیدگاه خود را ثبت کنید
تمایل دارید در گفتگوها شرکت کنید؟در گفتگو ها شرکت کنید.